โรคที่เป็นได้ยากมาก

วรากรณ์ สามโกเศศ
4 มกราคม 2565

นั่งคิดนอนคิดว่าอะไรเป็นสิ่งที่น่าเบื่อหน่ายสำหรับตนเองที่สุดก็ได้คำตอบใหม่แซงคำตอบดั้งเดิมที่ว่า “คนพูดอะไรยาว ๆ ที่สื่อความหมายน้อย ๆ” ว่าเป็น“การระบาดของโควิด-19” กว่าสองปีมาแล้วที่สิ่งนี้อยู่ในใจตลอดเวลา มันจำกัดความสามารถในการเคลื่อนที่ ในการทำงานอย่างที่อยากจะทำ ในการพบปะเรียนรู้จากผู้คน ในการเดินทางไปเห็นและเรียนรู้สิ่งใหม่ ๆ ในการต้องเสียพลังงานและเวลาในการป้องกันตนเองและคนที่เราแคร์ ในการทำให้ผู้คนยากจนลง ฯลฯ พอสถานการณ์ทำท่าจะดีไปสักพัก มาอีกแล้วตัวใหม่กลายพันธุ์ที่ว่าทุกคนสามารถติดโรคได้ง่าย ในโอกาสปีใหม่นี้จึงขอประชดสักหนด้วยการเขียนถึงโรคและกลุ่มอาการของโลกที่ไม่ค่อยเป็นที่รู้จักและเป็นกันได้ยากมาก ๆ เพื่อเอามาปลอบใจคานไอ้โรคที่เป็นกันได้ง่าย ๆ

กลุ่มอาการของโรคแรกคือ Stoneman Syndrome ที่เรียกว่า “กลุ่มอาการ” ก็เพราะความป่วยมิได้มาจากสาเหตุใดสาเหตุหนึ่งอย่างชัดเจนและมีอาการที่เฉพาะเจาะจงเช่นโรคพิษสุนัขบ้าสำหรับกลุ่มอาการนี้ ผู้ที่โชคร้ายสุด ๆ เพราะมีโอกาสเกิด 1 ใน 1-2 ล้านคน (มีโอกาสเป็นยากกว่าถูกรางวัลที่ 1 ของหวยไทย และอาจยากกว่าถึงอีกหนึ่งเท่าตัว) สำหรับ “ผู้ถูกหวย” เนื้อเยื่อที่ทำหน้าที่ยึดโยงอวัยวะ เช่น เส้นเอ็น กล้ามเนื้อ ฯลฯ จะกลายสภาพเป็นกระดูกทีละน้อยโดยเริ่มจากคอ บ่าลงไปส่วนล่างของร่างกายและสุดท้ายที่ขา การเคลื่อนไหวร่างกายจะเป็นไปอย่างลำบากขึ้นทุกทีเพราะข้อต่อทั้งหลายถูกกระทบเพราะเนื้อเยื่อและเอ็นแข็งตัวขึ้น พูดได้ยากขึ้นเพราะการบริโภคอาหารก็ยากอยู่แล้ว
จะมีโครงกระดูกใหม่ขึ้นมาซ้อนโครงกระดูกเก่า กระบวนการนี้เดินหน้าไปเรื่อย ๆ หากผ่าตัดเพื่อตัดกระดูกที่งอกใหม่ก็อาจไปกระตุ้นการเติบโตของกระดูกยิ่งขึ้น สาเหตุของกลุ่มอาการโรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม

กลุ่มอาการของโรคที่สองคือ HGPS (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) HGPSเกิดขึ้นได้น้อยมาก ๆ ประมาณ 1 ใน 8 ล้านคน อย่างดีก็มีชีวิตรอดถึงอายุต้น 20 ปี ส่วนใหญ่เสียชีวิตตอนกลาง ๆ ของวัยรุ่น จากที่มีการบันทึกและศึกษาไว้ตั้งแต่ ค.ศ.1886 ถึงปัจจุบัน พบเพียง 130 รายเท่านั้น
เด็กที่เกิดมาด้วยความผิดปกติในลักษณะหนึ่งทางพันธุกรรม หน้าจะเหี่ยวย่น พร้อมกับความเสื่อมของอวัยวะของร่างกายดังที่เกิดขึ้นกับผู้สูงอายุอย่างรวดเร็ว ผมร่วง สายตาสั้น กระดูกเปราะบาง ฯลฯ ยังไม่พบวิธีรักษาใดที่สามารถหยุดหรือชะลอกระบวนการแก่อย่างรวดเร็วเช่นนี้ได้

โรคที่สามคือ Kuru มีความเป็นไปได้สูงมาก ๆ ที่คนส่วนใหญ่ในโลกไม่เป็นโรคนี้เพราะมันเกิดขึ้นเฉพาะกับคนที่กินสมองมนุษย์ โรคนี้พบใน New Guinea (เกาะใหญ่มาก พื้นที่มากกว่าไทยครึ่งหนึ่ง อยู่ตอนเหนือของออสเตรเลีย) ในเผ่าที่มีชื่อว่า Fore คนที่เป็นโรคนี้เยื่อสมองจะทำงานผิดปกติ โดยสมองจะเสื่อมลงเรื่อย ๆ คนที่เป็นตายแน่นอนในเวลาอันสั้น (ถ้าเวลายาวแล้วถึงคนไม่เป็นก็ตายแน่นอนเหมือนกัน ทุกคน)
การเป็นโรค Kuru เกิดจากการกินสมองมนุษย์ที่เป็นโรคนี้ โปรตีนชนิดที่มีชื่อว่า prions เป็นสาเหตุการเกิดโรค อาการแรกๆก็คือการระเบิดหัวเราะขึ้นมาเหมือนคนบ้า ขาแขนสั่น สูญเสียการทรงตัว ขาดความสามารถในการยืน กล้ามเนื้อตาดึงจนดวงตากลับเหมือนคนตาเหล่ สูญเสียความสามารถในการพูด และเสียชีวิตในที่สุด การชันสูตรศพพบว่าสมองจะมีรูพรุนไปหมด
ก่อนหน้าทศวรรษ 1950 สมาชิกเผ่า Fore นิยมกินสมองของคนตายในครอบครัวเพื่อเก็บรักษาวิญญาณไว้ปัจจุบันเมื่อการกินเนื้อมนุษย์ผิดกฎหมาย โรคนี้จึงลดลงไปเป็นอันมาก ยกเว้นแต่ในป่าลึกที่สมองมนุษย์ยังน่ากินอยู่

โรคที่สี่คือ Water Allergy หรือโรคแพ้น้ำ โรคนี้มีรายงานอยู่ 30 ราย ดังนั้นโอกาสเป็นจึงต่ำมากในประชากร 7,000 ล้านคน อีกชื่อหนึ่งคือ “quagenic urticaria” โรคนี้มักเกิดขึ้นตอนมีอายุมากขึ้น (ตรงข้ามกับโรคชอบน้ำ และขี้เมื่อยที่เกิดขึ้นได้ในทุกวัย) โดยเป็นผลจากความไม่สมดุลของฮอร์โมนซึ่งเกิดจากการคลอดลูก
รายล่าสุดเกิดขึ้นในอังกฤษในปี 2021 กับผู้หญิงคนหนึ่งที่ไม่อาจดื่มน้ำได้ หรือโดนฝนได้ เพราะเมื่อโดนน้ำผิวจะไหม้และเจ็บปวด อาทิตย์หนึ่งอาบน้ำได้ในเวลาไม่เกิน 10 วินาที โดยแท้จริงแล้วเธอมิได้แพ้น้ำแต่ร่างกายมีความอ่อนไหวกับ ions ที่อยู่ในน้ำที่มิได้กลั่น โรคนี้ไม่เกี่ยวกับโรคกลัวน้ำ (rabies) ที่เกิดจากไวรัส (Lyssaviruses) เข้าร่างกายแล้วทำให้สมองของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยน้ำนมบวมและนำไปสู่การสูญเสียการควบคุมการทำงานของสมอง

โรคที่ 5 คือ Alkaptonuria โรคปัสสาวะสีเข้มหรือดำนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิด 1 ใน ล้านคน โรคนี้ทำให้ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายโปรตีนสองชนิดในร่างกายคือ amino acid และ phenylalanine ก่อให้เกิดการสะสมทางเคมีของกรดที่มีชื่อว่า homogentistic ในร่างกาย และการสะสมนี้ทำให้ปัสสาวะและบางส่วนของร่างกายมีสีคล้ำดำและเกิดหลายปัญหาด้านสุขภาพในระยะเวลาต่อไป
การสะสมอาจเกิดขึ้นได้ในเกือบทุกส่วนของร่ายกายไม่เว้นแม้แต่ข้อเอ็น พังพืด เอ็น กระดูก เล็บ หู และหัวใจ มันทำให้เนื้อเยื่อมีสีคล้ำดำเมื่อทำปฏิกิริยากับออกซิเจนและทำลายเนื้อเยื่อที่มันสะสมอยู่ ที่ร้ายคือทำให้ลิ้นหัวใจบกพร่อง เกิดนิ่วในไต และอวัยวะอื่น ๆ ก่อให้เกิดการเจ็บปวดต่าง ๆ ขึ้น ผู้ที่เป็น Alkaptonuri อาจมีอายุยืนยาวตามปกติได้ แต่จะขาดคุณภาพชีวิตไปมาก

ในโอกาสปีใหม่นี้ ผมขอพลานุภาพแห่งความดี ความงาม ความจริง และคุณธรรมช่วยบันดาลให้ท่านผู้อ่านพบคนดีๆ พบโอกาสดีๆ ตลอดจนพบเรื่องราวดี ๆ บันดาลใจให้เกิดสิ่งที่เป็นประโยชน์ต่อตัวท่าน ครอบครัว และสังคม และมีความสุขทั้งกายและใจครับ